<<
>>

Синдром Леш—Найхена (Lesch—Nyhan Syndrome)

С. Л.-Н. (или синдром HPRT — фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибосилтрансферазы) представляет собой редкую, сцепленную с Х-хромосомой врожденную аномалию пуринового метаболизма, проявляющуюся только у мужчин.
Ее наиболее характерный и ужасающий симптом — тяжелая и хроническая тенденция к самоповреждению, особенно к кусанию своих пальцев и губ, к-рое может привести к значительным повреждениям и потере тканей. оскольку болевая чувствительность остается нормальной, больные дети просят о своем физ. ограничении. Др. симптомами яв-ся: задержка умственного развития, хореоатетоз, судорожный синдром, гиперуринемия и в более позднем возрасте — подагра.

Развитие и диагноз. Больные С. Л.-Н. рождаются нормальными. Задержка в двигательном развитии начинается в 3—4-месячном возрасте, хореоатетоз и др. двигательные дисфункции появляются в возрасте около года и наклонность к самоповреждению формируется в детском или подростковом периоде. Часто расстройство дифференцируется от центрального паралича лишь на основании появления самоповреждающего поведения. Диагноз м. б. подтвержден тестированием активности HPRT в тканевых пробах.

Метаболическая и биохимическая основа. Комбинация обменных нарушений приводит к повышенному выделению мочевой кислоты и гиперуринемии, предрасполагающей к последующему развитию подагры. Неврологическая патология представляется не связанной с гиперуринемией. Данные исслед. свидетельствуют о том, что самоповреждеющее поведение обусловлено снижением нейронной функции допамина и оборота норэпинефрина.

Лечение. Модификация поведения может устранить самоповреждающее поведение, но при этом сохраняется необходимость постоянного наблюдения за больными. Контроль самоповреждения может потребовать физ. ограничения или даже удаления зубов.

Аллопуринол эффективно снижает вызванную дефектом HPRT гиперуринемию, ее различные почечные осложнения и подагру, но не устраняет неврологическую патологию. Хотя лечение различными биохимическими субстратами не позволяет устранить самоповреждеющее поведение, фармакологическое манипулирование динамикой допамина дает возможность эффективного контроля. Стаут и Кэски утверждают, что «разрушительная природа С. Л.-Н., отсутствие терапевтических альтернатив и появление эффективных методик передачи генов сделали это заболевание прототипом для изучения заместительной генной терапии».

См. также Генетика поведения, Девиантное созревание, Наследственные болезни, Врожденные аномалии метаболизма, Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства

Р. Т. Браун

<< | >>
Источник: Под редакцией Р. Корсини и А. Ауэрбаха. ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ЭНЦИКЛОПЕДИЯ (2-е издание). 2006

Еще по теме Синдром Леш—Найхена (Lesch—Nyhan Syndrome):

  1. Синдром хрупкой Х-хромосомы (fragile X syndrome)
  2. Синдром возбудимого кишечника (irritable bowel syndrome)
  3. Синдром Мюнхгаузена «от третьего лица» (Munchausen syndrome by proxy)
  4. АДАПТАЦИОННЫЙ СИНДРОМ (англ. adaptation syndrome)
  5. Дауна синдром (монголизм) (DOWN syndrome (mongolism))
  6. Алкогольный синдром плода (fetal alcohol syndrome)
  7. Общий адаптационный синдром (general adaptation syndrome)
  8. АБСТИНЕНТНЫЙ СИНДРОМ, АБСТИНЕНЦИЯ (англ. abstinence syndrome; от лат. abstinentia — воздержание; умеренность)
  9. ДАУНА БОЛЕЗНЬ (англ. Down syndrome)
  10. ГИПЕРАКТИВНОСТЬ ДЕТСКАЯ (англ. hyperactive child syndrome; attention-deficit hyperactivity disorder).
  11. АБСТИНЕНТНЫЙ СИНДРОМ, АБСТИНЕНЦИЯ
  12. КОРСАКОВСКИЙ СИНДРОМ